In Italia si stima che circa 500 persone convivano con la malattia di Pompe a esordio tardivo, una patologia rara, ereditaria e spesso difficile da riconoscere. Nella forma dell’adulto, la malattia si manifesta in modo subdolo. Debolezza muscolare progressiva, difficoltà a camminare o ad alzarsi da una sedia, disturbi respiratori notturni dovuti al coinvolgimento del diaframma. Con il tempo, senza trattamento, può portare alla perdita della deambulazione e alla necessità di ventilazione assistita.
La malattia di Pompe dell’adulto non è più solo una diagnosi complessa
Per anni i pazienti hanno avuto a disposizione una sola terapia enzimatica sostitutiva, utile a rallentare la progressione ma non sempre sufficiente. Oggi, come spiega Olimpia Musumeci, docente di Medicina clinica e sperimentale dell’Università di Messina e neurologa dell’AOU Martino, la situazione sta cambiando. “La malattia ha un andamento lentamente progressivo, ma grazie alle nuove terapie riusciamo a gestire meglio i sintomi e a rallentare la perdita di autonomia”.
Negli ultimi due anni, infatti, è disponibile un mix di enzimi associato a farmaci stabilizzatori, che migliora l’efficacia della terapia sostitutiva. Questi stabilizzatori aiutano l’enzima a funzionare meglio e più a lungo, con benefici concreti sulla forza muscolare e sulla respirazione. “Le terapie combinate ci permettono di ottenere risultati migliori rispetto al passato”, conferma Musumeci. “Riusciamo a mantenere più a lungo la capacità di movimento e a ridurre il peggioramento dei disturbi respiratori”.
Il tema è stato al centro del simposio internazionale “Switching Therapy in late-onset Pompe disease”, promosso da Amicus Therapeutics durante il congresso ICNMD 2026 a Firenze. Clinici e ricercatori hanno discusso come le nuove terapie stiano cambiando la qualità di vita dei pazienti.
Oggi, grazie ai progressi terapeutici, la malattia di Pompe dell’adulto non è più solo una diagnosi complessa e una prospettiva di declino inevitabile. E’ una condizione che può essere gestita meglio, con trattamenti che rallentano la progressione e permettono ai pazienti di mantenere più a lungo autonomia e capacità respiratoria.
